Natarelle - Een website over familiale borst-en eierstokkanker

1) Wat is het?

Een genetische test is een test waarbij het genetisch materiaal (het DNA) nagekeken wordt op “foutjes” (= mutaties) waardoor je een hoger risico hebt op één of andere ziekte. Zo bestaat er een genetische test die specifiek op zoek gaat naar een afwijking in het DNA die een verhoogde kans geeft op borst- en eierstokkanker (en een licht verhoogde kans op nog enkele andere vormen van kanker, zie tabel bovenaan), namelijk een afwijking in één van de twee BRCA-genen.

2) Diagnotische en predictieve test

De diagnostische test:

Wanneer je zelf al borst- of eierstokkanker hebt gehad, spreekt men van een diagnostische test. De bedoeling van het genetisch onderzoek is dan via een bloedafname te bepalen of het bij jou gaat om erfelijke borst- of eierstokkanker. Indien men inderdaad een mutatie in één van de BRCA-genen aantreft, kan dit belangrijke informatie bijbrengen over de kans op het opnieuw ontwikkelen van kanker in de toekomst, zoals borstkanker in de andere borst of eierstokkanker. Ook kan dit belangrijke gevolgen hebben voor je eigen kinderen en de overige familieleden.

De predictieve test:

Men spreekt van een predictieve test als je zelf nog geen kanker hebt gehad, maar als je wel wil weten of je een voorbeschiktheid of verhoogd risico hebt op het ontwikkelen ervan. Meestal is er dan al een gekende BRCA-mutatie in de familie. Als dit niet het geval is, wordt het onderzoek bij voorkeur gestart bij iemand die al borst- of eierstokkanker heeft gehad. Als alle familieleden die borst- of eierstokkanker hebben gehad al overleden zijn, kan in sommige gevallen toch een genetisch onderzoek worden gestart.

3) Wie komt in aanmerking?

Het is heel belangrijk om te weten dat niet iedereen in aanmerking komt voor een genetisch onderzoek.

Niet in elke familie waar er een voorgeschiedenis is van borst- en/of eierstokkanker is DNA-onderzoek aangewezen.

Als je wil weten of DNA-onderzoek zinvol is voor jou, raadpleeg je best een arts in een genetisch centrum. (adressen: zie onderaan)

4) Kunnen mannen ook drager zijn van een BRCA-genmutatie?

Mannen met een mutatie in het BRCA2-gen hebben een licht verhoogd risico op borstkanker. Het risico van mannelijke BRCA1-mutatiedragers blijkt gelijk aan het normale risico van iedere man in de westerse bevolking. Mannen met een BRCA-mutatie hebben ook een licht verhoogd risico voor andere kankers (b.v. prostaatkanker, darmkanker, pancreaskanker).

5) De testprocedure

Elk genetisch centrum werkt met een multidisciplinair team. De samenstelling en werking van dit team is in elk genetisch centrum wel een beetje anders, maar overal heeft dit team het doel om de patiënt zo goed mogelijk te begeleiden voor, tijdens en na de testprocedure.

Er wordt altijd aandacht geschonken aan de patiënt in zijn geheel. Het gaat dus niet alleen om het DNA-onderzoek, maar ook om psychologische ondersteuning.

De aanpak verschilt naargelang het gaat om een diagnostische of predictieve test. De motivatie om een diagnostische test te laten uitvoeren is een andere dan deze voor een predictieve test.

Wanneer je zelf al borst- of eierstokkanker hebt gehad, spreekt men van een diagnostische test. De bedoeling van het genetisch onderzoek is dan via een bloedafname te bepalen of het bij jou gaat om erfelijke borst- of eierstokkanker. Indien men inderdaad een mutatie in één van de BRCA-genen vindt, kan dit belangrijke informatie bijbrengen over de kans op het opnieuw ontwikkelen van kanker in de toekomst, zoals borstkanker in de andere borst of eierstokkanker. De vondst van een BRCA-mutatie bij een patiënte met borst- of eierstokkanker kan het therapie- en opvolgingsplan grondig beïnvloeden.

Men spreekt van een predictieve test als je zelf nog geen kanker hebt gehad, maar als je wel wil weten of je een voorbeschiktheid of verhoogd risico hebt op het ontwikkelen ervan. Meestal is er dan al een gekende BRCA-mutatie in de familie. Als dit niet het geval is, wordt het onderzoek bij voorkeur gestart bij iemand die al borst- of eierstokkanker heeft gehad. Hieronder wordt een algemene werkwijze besproken voor een predictieve test. Deze werkwijze verschilt echter tussen de genetische centra.

In een eerste gesprek zal de arts (klinisch geneticus) uitvoerig de aandoening, de erfelijkheid en het genetisch onderzoek met zijn voordelen en beperkingen bespreken. Hij zal ook je familiestamboom bestuderen. Vaak is er bij dit eerste gesprek al een psycholoog of verpleegkundige aanwezig.

Hierna zal je, gezien de ingrijpende gevolgen van de test, een gesprek hebben waarin nogmaals zal worden ingegaan op je motieven om het onderzoek aan te vragen, en waarin ook wordt nagegaan welke persoonlijke betekenis het testresultaat voor jou zal hebben. Soms kunnen meerdere gesprekken gepland worden, zodat je voldoende tijd hebt om uit te maken of je de test al dan niet wenst. Indien je beslist om het onderzoek aan te vragen, worden er afspraken gemaakt over de bloedafname en de tijdsduur voor het kennen van het resultaat. Het is belangrijk dat je weet dat je op elk tijdstip in de testprocedure het onderzoek kan stopzetten, tijdelijk of definitief. Zolang het resultaat niet werd meegedeeld, kan je je nog uit de procedure terugtrekken.

Voor alle genetische tests geldt steeds dat het belangrijk is om een goed geïnformeerde, vrije beslissing te nemen. Er zijn verschillende motieven waarom mensen een genetische test aanvragen.

Bij een erfelijke vorm van kanker is het uiteraard belangrijk om zich lichamelijk goed te laten nakijken en opvolgen wanneer er een mutatie gevonden wordt, en dit is dan ook vaak de belangrijkste reden om de test te laten uitvoeren.
Ook het wegnemen van de onzekerheid is een veel gehoorde motivatie. Voor sommigen is de onzekerheid over de eigen toestand ondraaglijk en is leven met de zekerheid van een verhoogd risico op een aandoening minder erg dan nog langer te moeten leven in voortdurende angst en twijfel. In deze zin zijn mensen voorbereid op wat er kan gebeuren en kunnen ze een punt zetten achter de onduidelijkheid.
Nog een reden om de test aan te vragen kan de bezorgdheid zijn voor de eigen kinderen en/of kleinkinderen. Een ongunstige testuitslag kan uiteraard angst, onzekerheden en andere emoties uitlokken.

Zodra het resultaat gekend is, zal dit steeds persoonlijk worden meegedeeld. Allereerst zullen de persoonlijke gevolgen, medische en emotionele, verbonden aan het resultaat, besproken worden. Ook de gevolgen voor overige familieleden kunnen aan bod komen.

Omdat ieder resultaat – hetzij gunstig, hetzij ongunstig - persoonlijke verwerking vereist, worden er steeds één of meerdere opvolgingsgesprekken gepland, waarin uitvoerig wordt ingegaan op de emotionele gevolgen van het resultaat in al zijn aspecten.

Ook een gunstig resultaat kan dus enige psychologische verwerking vragen. Eerst en vooral is er de bezorgdheid omtrent de overige familieleden die wel een verhoogd risico hebben. Indien sommigen van hen daadwerkelijk mutatiedrager blijken te zijn, kunnen er schuldgevoelens ontstaan bij hen die eraan “ontsnapt” zijn.

Al deze factoren in acht nemend, gaat het er in de eerste plaats om dat de keuze die je maakt je eigen keuze is waar je achter kunt blijven staan.

6) Waar kan je terecht?

-	Universitair Ziekenhuis Gent Centrum voor Medische Genetica De Pintelaan 185 9000 Gent 09/240.36.03
-	Universitair Ziekenhuis Gasthuisberg Centrum voor Menselijke Erfelijkheid Herestraat 49 3000 Leuven 016/34.59.03
-	Universitaire Instelling Antwerpen Centrum Medische Genetica Universiteitsplein 1 2610 Wilrijk 03/820.25.70
-	Academisch Ziekenhuis Vrije Universiteit Brussel Dienst Medische Genetica Laarbeeklaan 101 1090 Brussel 02/477.60.71