1. Vrouwelijke dragers van een BRCA-mutatie

Drager zijn van een BRCA-mutatie betekent dat er een foutje (= mutatie) is teruggevonden in één van beide BRCA-genen die verantwoordelijk zijn voor een verhoogd risico op het ontwikkelen van borst- en/of eierstokkanker. Het kennen van je risico op kanker kan je helpen bij het uitstippelen van een medisch opvolgingsplan, waardoor kanker kan voorkomen of tijdig ontdekt worden.
Voor overige familieleden impliceert het vernemen van de informatie omtrent de aanwezigheid van een BRCA-mutatie in de familie dat zij hierdoor eveneens de gelegenheid krijgen om voor zichzelf uit te maken of zij de genetische test al dan niet wensen.

Een gezonde vrouw die te horen krijgt dat ze drager is van een BRCA-mutatie staat voor een moeilijke keuze. Zij moet nu kiezen voor een opvolgings- en preventiestrategie die voor haar het comfortabelst is en waardoor zij zich veilig kan voelen.
Gelukkig zijn er al heel wat mogelijkheden om het risico op borst- en eierstokkanker te verminderen. We kunnen ze indelen in 3 groepen: intensieve opvolging, preventieve heelkunde en medicatie.

1) Intensieve opvolging

Je kan ervoor kiezen om je intensief te laten opvolgen. Dit betekent dat je regelmatig een aantal onderzoeken laat uitvoeren om een eventuele tumor tijdig te ontdekken. De richtlijnen van intensieve opvolging verschillen naargelang je leeftijd, je medische voorgeschiedenis en ook naargelang het centrum waar jij je laat opvolgen.

De onderzoeken waarover het gaat zijn de volgende:

-	Zelfonderzoek van de borsten: maandelijks je eigen borsten onderzoeken. Een goede manier om dit te doen wordt uitgelegd op de volgende website: http://www.borstkanker.net/hoofdframe.html?diagnose.html&2
-	Klinisch gynaecologisch onderzoek: de arts onderzoekt je borsten, je baarmoeder en je eierstokken
-	Mammografie van de borsten
-	Echografie van de borsten
-	Echografie van de eierstokken
-	MRI-scanner van de borsten (Magnetic Resonance Imaging)
-	bloedanalyse

2. Preventieve chirurgie:

Je kunt er ook voor kiezen om preventief (d.w.z. als je nog géén borst- of eierstokkanker gehad hebt) een operatie te laten doen. Hier bestaan ook verschillende mogelijkheden:

-

Als beide eierstokken en eileiders voor de leeftijd van 40 jaar worden weggenomen, vermindert het risico op eierstokkanker met 95% (niet met 100% want er blijft altijd nog een restje weefsel over), en het risico op borstkanker vermindert met ongeveer 50% door de veranderde hormoonspiegels. (als je bijvoorbeeld voor de operatie 80% kans had op borstkanker, heb je na de operatie nog ongeveer 40% kans) Er zijn ook nadelen verbonden aan deze methode: er is het operatieve risico (aan elke operatie is een risico verbonden), je kunt geen kinderen meer krijgen, je komt vroegtijdig in de menopauze en het risico op borstkanker blijft toch nog gevoelig verhoogd. Vanaf de menopauze wordt deze vorm van preventieve chirurgie echter aangeraden.

-

Een tweede mogelijkheid is het preventief laten wegnemen van het borstklierweefsel, met reconstructie van de borsten. Dit vermindert het risico op borstkanker met ongeveer 95%. (er blijft nog een klein risico omdat er nog een restje borstklierweefsel achterblijft) Dit is echter een zeer ingrijpende en emotioneel zeer moeilijke beslissing. De borsten zijn voor de vrouw een symbool van haar vrouwelijkheid en seksualiteit, en dat maakt deze beslissing juist zo moeilijk. Er bestaan wel goede mogelijkheden om de borsten te reconstrueren, zowel met prothesen als met lichaamseigen weefsel (vb. vetweefsel van de buik of de billen). Vooral met lichaamseigen weefsel worden zeer natuurlijke resultaten bereikt. Voor meer informatie over borstreconstructie kan je terecht bij je huisarts, gynaecoloog of plastisch chirurg (best iemand die gespecialiseerd is in borstreconstructie).

3. Medicatie

Tenslotte bestaat ook de mogelijkheid om met medicatie het risico op borst- en eierstokkanker te verminderen, maar de meeste van deze medicaties zitten nog in een testfase.

Of je nu kiest voor intensieve follow-up, een operatie, of beide, het is volledig jouw beslissing. Jij moet je er goed bij voelen. Deze beslissing nemen is zeker niet eenvoudig. Je kunt ze nemen in overleg met je arts, je partner, eventueel je kinderen, maar het kan je zeker helpen om erover te praten met een vrouw die ook mutatiedrager is.

2. Mannelijke dragers van een BRCA-mutatie

Voor mannelijke dragers van een BRCA1-genmutatie wordt voornamelijk preventief onderzoek geadviseerd voor prostaat- en darmkanker, omdat hun risico hierop licht verhoogd is (resp. 8% en 6%). Het verhoogde risico op darmkanker wordt echter recent in twijfel getrokken.

Vanaf 40 jaar wordt jaarlijks een bloedonderzoek (bepaling van een stof afkomstig van de prostaat), klinisch onderzoek (voelen van de prostaat) en echografie van de prostaat aangeraden.

Voor het onderzoek van de darm wordt (ook vanaf 40 jaar) om de 3 tot 5 jaar een coloscopie aangeraden (dit is een onderzoek waarbij in de darm gekeken wordt om poliepen of een tumor op te sporen).

Mannelijke dragers van een BRCA2-genmutatie hebben ongeveer 5% kans op borstkanker. Ze hebben ook een verhoogd risico op prostaat- en pancreaskanker. Het is niet eenvoudig om voor mannen een preventief beleid uit te stippelen.

Klinisch borstonderzoek (kijken en voelen) door een arts is zinvol, maar ook een mammografie behoort tot de mogelijkheden. Als alternatief kan een MRI-scan (Magnetic Resonance Imaging) uitgevoerd worden, maar het belang hiervan is nog niet duidelijk.

Preventieve chirurgische wegname van het borstklierweefsel wordt niet vaak gedaan bij mannelijke dragers, behalve bij mannen die een abnormale borstontwikkeling hebben (= gynaecomastie). Mannen met een BRCA2-genmutatie hebben ook een licht verhoogd risico op huidkanker (ongeveer 5%). Als preventief onderzoek wordt een jaarlijkse controle bij een huidarts (dermatoloog) aangeraden.

3. Kinderen krijgen als drager van een BRCA-mutatie

Als er al kinderen zijn, hebben ze elk 1 kans op 2 om ook mutatiedrager te zijn.

Koppels die nog geen kinderen hebben, staan vaak voor een moeilijke keuze. Als ze op natuurlijke manier zwanger worden, weten ze dat er 1 kans op 2 is dat hun kind de mutatie zal dragen. Sommigen nemen het risico, anderen kiezen er dan voor om geen kinderen te krijgen.

Recent bestaat echter de mogelijkheid tot pre-implantatie genetische diagnose (PGD): eerst worden de eierstokken van de vrouw gestimuleerd met hormonen. Daarna volgt een eicel “pick-up”, d.w.z. dat de rijpe eicellen uit het lichaam genomen worden om vervolgens “in vitro” (in een proefbuis) bevrucht te worden met de zaadcellen van de man. Zo worden er meerdere eicellen bevrucht.

Als de bevruchte eicellen zich gedeeld hebben tot een 8-cellig stadium, neemt men hiervan 2 cellen weg om te testen of dit vruchtje de BRCA-mutatie in zich draagt. Na deze test wordt een vruchtje zónder BRCA-mutatie terug ingeplant in de baarmoeder. Op die manier is het mogelijk om kinderen te krijgen die zeker geen mutatiedrager zijn.
Er zijn voor- en tegenstanders van pre-implantatie genetische diagnose. Het spreekt voor zich dat dit een complexe ethische kwestie is.